X Frágil y Autismo, en la mira de expertos internacionales

Muchas personas tienen idea de lo que es el autismo, pero pocos conocen el síndrome de X frágil, la segunda causa más común de discapacidad intelectual hereditaria.

Estas dos condiciones fueron las protagonistas del Segundo Simposio Internacional de X Frágil y Autismo en Colombia, llevado a cabo el 19 de febrero en Uninorte, y que contó con la presencia de expertos de varias partes del mundo que han dedicado su carrera a investigar estos males.

El síndrome de X frágil es un desorden genético en el que se presenta una mutación en un gen importante para el desarrollo temprano del cerebro y que juega un papel vital a lo largo de la vida y a medida que envejecemos. "Este gen produce normalmente una proteína que ayuda al desarrollo del cerebro, una especie de proteína que controla otros cientos de genes", explicó la doctora Randi Hagerman, experta internacional en síndrome de X frágil y una de las invitadas al evento junto a su esposo, el doctor Paul Hagerman, quien también ha dedicado su carrera a la investigación sobre este mal.

Ambos expertos, vinculados con el UC Davis Mind Institute de California, explicaron a los asistentes que las personas pueden sufrir una premutación del gen (portadores) o una mutación completa. Los primeros se caracterizan porque presentan entre 55 y 200 repeticiones de ciertos elementos básicos que forman la molécula de ADN (y su producción de proteína está incrementada), mientras que los segundos presentan más de 200 repeticiones (en este punto el gen se "cierra" y no produce más la proteína).

La importancia de conocer sobre este síndrome y sus diferentes manifestaciones es que al ser de carácter hereditario, se puede presentar de alguna manera en más de un miembro de una misma familia.

Es por eso que la pareja está investigando el municipio de Ricaurte en Cundinamarca con el ‘Colombia Project of Hope'. "En el mundo, el síndrome de X frágil ocurre en una de cada 400 a 500 personas, aproximadamente, y en el caso de los portadores de la premutación, específicamente en Califormia, lo podemos ver en una de cada 200 mujeres y uno de cada 450 hombres. Pero en Ricaurte, una de cada en 50 personas tiene el síndrome y cerca de una de cada 40 es portadora. Es extremadamente alto", detalla la doctora Randi.

Según el equipo investigador ha encontrado, esto se puede deber a que los conquistadores españoles que fundaron el pueblo eran portadores de la mutación genética, que también se ve comúnmente en Cali y Bogotá, según sus estudios.

"Creemos que puede ser muy común también en Medellín y en Barranquilla, y creemos que parte de la razón por la que no se ha identificado este fenómeno es que el examen de ADN no ha estado disponible en Colombia y hay que mandar las muestras al exterior. Estamos interesados en examinar a la gente. Queremos trabajar con laboratorios aquí para que puedan hacer los diagnósticos", señaló la experta.

El equipo del ‘Colombia Project of Hope' busca poder ayudar a esta población a tratar la enfermedad y mejorar su calidad de vida, pues quienes tienen la mutación completa presentan, además de retraso mental, hiperactividad, ansiedad y agresividad.

También sufren quienes son portadores, pues además de la alta posibilidad de transmitir el desorden a su descendencia, presentan en la infancia convulsiones y problemas de déficit de atención; en la edad adulta, las mujeres pueden padecer de insuficiencia ovárica prematura (popularmente conocida como menopausia prematura), y en la vejez, tanto hombres como mujeres pueden padecer un desorden neurodegenerativo caracterizado por temblores y ataxia, además de hipertensión e hipotiroidismo.

Todos estos temas, además de nuevos tratamientos para la enfermedad, fueron tratados durante el Simposio, que contó también con la presencia de los expertos Flora Tassone, Louise Gane, Lina M. Rosa y Robert M. Miller.

Por Melissa Zuleta Bandera